J’s BHD story. J’s story is written in both French (her first language) and English.

French

J a appris qu’elle était atteinte du syndrome BHD dix ans après avoir remarqué les premières papules blanches sur son visage.

Elle partage son témoignage avec nous, depuis l’apparition de ces premiers boutons jusqu’à sa chirurgie rénale, et nous avons beaucoup échangé sur l’importance de la sensibilisation aux différentes signatures de cette maladie.

Le Diagnostic

Le premier symptôme du BHD dont J a pris conscience, sans en comprendre la cause, a été l’apparition de boutons blancs sur son visage. Elle a fait des recherches et n’a trouvé aucune indication ou information pouvant laisser entendre qu’il s’agissait du BHD. Dix ans plus tard le radiologue qui étudiait les scanners de sa fille cadette qui avait eu plusieurs pneumothorax nécessitant chirurgie a remarqué que les kystes dans ses poumons « avaient une forme anormale» et a émis pour la première fois l’hypothèse d’un BHD. Elle a consulté un pneumologue à Paris qui lui a fait faire un test génétique. Dans l’attente des résultats, J a discuté de son cas avec son généraliste qui lui a conseillé « d’arrêter de s’inquiéter et de perdre son temps sur Internet ». Le généraliste n’avait jamais entendu parler du BHD. De même, le dermatologue qu’elle a consulté par la suite, a été incapable de reconnaître des fibrofolliculomes, n’ayant jamais rencontré de cas semblable. J a alors décidé de consulter sa belle fille dermatologue à Bordeaux qui a immédiatement reconnu les boutons et lui a affirmé qu’elle était à peu près certaine qu’il s’agissait du BHD. Ce diagnostic lui a permis de faire faire le test ADN à son tour et de confirmer qu’elle était bien positive. La fille ainée de J a fait le test à son tour, ainsi que ses deux enfants. Elle et l’un des deux enfants sont également positifs BHD. Les pneumothorax répétés de sa fille cadette, de sa fille aînée à 17 ans et son propre pneumothorax a 52 ont pu enfin trouver une explication.

 J a commencé à surveiller ses reins, puisque l’une des signatures du BHD est le cancer du rein. Sur la première IRM est apparu un kyste de 18 mm dans le rein gauche. Deux ans plus tard ce kyste était passé à 33 mm. Il a été décidé de l’enlever chirurgicalement en décembre 2020.

Surveillance

Sur les conseils de son chirurgien J fait effectuer une IRM de ses reins tous les ans

Recherche d’un médecin

L’une des plus grosses difficultés que J a rencontrées a été de trouver un médecin qui connaissait le BHD et pouvait la conseiller sur la marche à suivre. Elle n’a trouvé personne là où elle habite, une ville de 75.000 habitants et a dû consulter puis se faire opérer dans une ville de plus grande importance. Elle a changé de généraliste et la tient régulièrement informée sur tous les aspects de la maladie.

Conseils

J  est particulièrement soucieuse de sensibiliser le grand public sur le syndrome BHD, de trouver des médecins et de partager son expérience et sa connaissance de cette maladie génétique orpheline. Son conseil à tous ceux faisant partie de la communauté BHD est d’essayer de faire un maximum de recherches sur le sujet, d’en parler sur FB et autour d’eux, de trouver un ou plusieurs spécialistes (dermatologues, pneumologues, urologues) et d’essayer de ne pas stresser.

La Fondation BHD remercie chaleureusement J d’avoir accepté de partager son expérience du BHD. Si vous avez besoin d’aide pour identifier un spécialiste dans votre secteur, merci d’envoyer un e-mail à la Fondatiojn BHD contact@BHDsyndrome.org.  

English

J was diagnosed with Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD) 10 years after noticing the first white bump on her skin. She shared with us her BHD story from diagnosis to surgery and we discussed the importance of raising awareness.   

Diagnosis

The first symptom of BHD that J became aware of, although she did not realize the cause at the time, was white skin bumps. When researching what they could be she found nothing to suggest BHD.  10 years later the radiologist reviewing the scans of her youngest daughter who had had multiple pneumothoraxes requiring surgery, noted that the blebs in her lungs were ‘not the right shape’, and suspected it could be BHD. She was referred to a doctor in Paris for genetic testing. J discussed her daughters’ case with her GP, who advised her ‘not to worry and stop looking things up on the Internet.’ The GP had not previously heard of BHD. Similarly, the local dermatologist who J saw was unable to identify the fibrofolliculomas and had never heard of BHD. J decided to pick the brains of her daughter-in-law, a dermatologist living in Bordeaux, who immediately recognized the face bumps as fibrofolliculomas and said she was likely to have BHD. This led to genetic testing which confirmed BHD. Both J’s children tested positive for BHD and one of her two grandchildren. J’s lung collapse at the age of 52 and her eldest daughter’s at 17 suddenly made sense.

J began to have kidney screening, as one of the characteristics of BHD is kidney cancer. On the first MRI a 18mm cyst was discovered in one of her kidneys. Two years after initial identification it had increased in size to 33mm and was successfully surgically removed in December 2020.

Screening

J has MRI scans every year to monitor her kidneys as advised by her doctors.  

Finding a Doctor

One of the biggest challenges for J was finding a doctor who had heard of BHD and could advise on management. She was not able to find anyone in her own town (75.000 inhabitants) so had to look further afield.

Advice

J is very passionate about raising awareness of BHD, identifying doctors, and sharing knowledge.  Her advice to those in the BHD community is to ‘find out as much as you can, talk on FB, find a specialist who you can talk to about it…and try not to get worried’.  

The BHD Foundation sincerely thanks J for sharing her BHD experience. If you need help identifying a BHD specialist in your area, please email the BHD foundation at contact@BHDsyndrome.org.